Test genetici a casa o test diagnostici in ospedale?

Spiegamolo subito: i test genetici (di nutrigenetica) da fare a casa in auto prelievo non sono un’alternativa alle analisi del sangue in ospedale. Prendiamo come esempio i test genetici per la predisposizione alla celiachia. La celiachia è una patologia autoimmune caratterizzata dall’intolleranza permanente al glutine, una proteina presente nel grano, nell’orzo, nel farro e nella segale. Questa condizione provoca danni all’intestino tenue, impedendo all’organismo di assorbire correttamente i nutrienti essenziali dai cibi.

Possiamo dividere i test per la celiachia in:

• test genetici di predisposizione alla celiachia
• test diagnostici per la celiachia

I due tipi di test non sono interscambiabili. Questo articolo serve a fare luce su quando ricorrere alla genetica e quando andare direttamente su un prelievo di sangue per diagnosticare la celiachia.

Test genetici di predisposizione alla celiachia

Il test genetico di predisposizione alla celiachia è una procedura che analizza il DNA di una persona alla ricerca di specifiche varianti genetiche associate alla malattia celiaca. La celiachia ha una forte predisposizione genetica, ed è strettamente associata a due geni specifici: HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Il test genetico per la celiachia non è un test diagnostico, ma è un test che valuta la predisposizione a sviluppare la malattia, quindi il rischio di esserne affetto quando i sintomi sono lievi o del tutto assenti. In pratica, un test di nutrigenetica può essere usato come strumento preventivo per evitare complicazioni dovute alla predisposizione stessa.

Si stima, infatti, che il 35% della popolazione sia predisposto alla celiachia. La sola predisposizione può portare con sé implicazioni importanti, tra cui:

• Problemi di fertilità: la predisposizione alla celiachia può influenzare negativamente la fertilità nelle donne e negli uomini a causa di squilibri ormonali, carenze nutrizionali e danni all’intestino che possono compromettere la salute riproduttiva. In questi casi succede spesso di non riuscire a individuare la causa di infertilità, dal momento che la si cerca all’interno della sfera riproduttiva, quando il problema deriva da una predisposizione alla celiachia.

• Danno intestinale: anche in assenza di sintomi, l’esposizione al glutine può causare danni all’intestino tenue nel caso di una persona predisposta geneticamente alla celiachia. Questo può ridurre l’assorbimento dei nutrienti e portare a carenze nutrizionali, malnutrizione e disturbi correlati.

• Problemi neurologici: in alcuni casi, la celiachia può essere associata a problemi neurologici come l’atassia, la neuropatia periferica e l’epilessia. Anche in assenza di sintomi gastrointestinali, possono verificarsi sintomi neurologici.

• Aumento del rischio di altre malattie autoimmuni: le persone con predisposizione genetica alla celiachia possono essere più suscettibili allo sviluppo di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e la malattia di Addison.

Come funziona un test genetico?

Un test genetico (come i test di nutrigenetica) risulta pratico e di facile esecuzione. Grazie alle più moderne e sofisticate tecniche genetiche, il prelievo del campione di DNA avviene comodamente in autonomia e può essere svolto a casa, senza alcun problema. Il campione di DNA viene poi inviato a importanti laboratori che lo analizzeranno e invieranno via e-mail i risultati in pochissimi giorni.

Come si svolgono i test genetici?

• Ordina il test che fa per te su saluteovunque.com
• Segui le istruzioni presenti nel kit del test di nutrigenetica
• Preleva il campione di DNA: il test genetico richiede un campione biologico, solitamente prelevato attraverso un semplice tampone della guancia con un tampone buccale.
• Segui le istruzioni per spedire gratuitamente il campione nei laboratori di Eurofins Genoma
• Analisi del DNA: nel laboratorio, il DNA del campione viene estratto e analizzato per individuare la presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8.
• Invio del referto: il referto viene inviato, una volta pronto, via e-mail Consulenza nutrigenetica: puoi richiedere una consulenza nutrizionale con uno dei nostri professionisti

A chi è consigliato il test genetico per la celiachia?

Il test per la celiachia è consigliato per:

• coloro che hanno una storia familiare di celiachia, poiché la presenza di casi nella famiglia aumenta il rischio di sviluppare la malattia;
• chi presenta sintomi non specifici ma persistenti, come disturbi gastrointestinali, problemi di salute non spiegabili o condizioni autoimmuni;
• coloro che desiderano adottare un approccio preventivo e anticipare le possibili conseguenze dovute a una predisposizione alla celiachia che non mostra sintomi.

Se, invece, hai già sintomi evidenti di celiachia, allora il test più adatto sarà un’analisi diagnostica con prelievo di sangue.

Test diagnostico per la celiachia con prelievo di sangue

Il test diagnostico per la celiachia con prelievo di sangue è un esame medico che cerca specifici anticorpi nel sangue di un individuo. La presenza di questi anticorpi è un segno di una reazione autoimmune all’assunzione di glutine, caratteristica della celiachia. Nel caso in cui i sintomi di celiachia sono pressoché evidenti, il test diagnostico in ospedale è la scelta migliore.

Svolgimento del test diagnostico in ospedale

• Prelievo del sangue: la procedura inizia con il prelievo di una piccola quantità di sangue dal braccio del paziente
• Ricerca di anticorpi specifici: nel laboratorio, il campione di sangue viene analizzato alla ricerca di tre principali anticorpi coinvolti nella celiachia: gli anticorpi anti-transglutaminasi (IgA tTG), gli anticorpi anti-endomisio (IgA EMA) e gli anticorpi anti-gliadina deaminata (IgG DGP). La presenza di questi anticorpi suggerisce fortemente una reazione autoimmune al glutine.
• Eventuale biopsia intestinale: se i risultati del test del sangue sono positivi per la celiachia, il medico potrebbe raccomandare una biopsia intestinale per confermare la diagnosi. Durante la biopsia, viene prelevato un campione di tessuto dell’intestino tenue attraverso un endoscopio e viene analizzato per evidenziare danni tipici della celiachia.

L’importanza della nutrigenetica

La nutrigenetica svolge un ruolo cruciale nell’individuazione, diagnosi e gestione della celiachia e di altre malattie legate alla nutrizione e al metabolismo. Attraverso l’analisi dei geni, è possibile ottenere informazioni preziose per sviluppare un approccio personalizzato alla dieta e alle cure, migliorando così la salute e la qualità della vita dei pazienti affetti da celiachia.

Il test genetico di predisposizione alla celiachia rappresenta uno strumento prezioso per individuare il rischio di sviluppare la malattia anche in assenza di sintomi. Grazie alla facilità di esecuzione e alla possibilità di fare il test comodamente a casa, è possibile ottenere una valutazione tempestiva e precisa del rischio di celiachia. Questo approccio preventivo consente di essere proattivi nella gestione della salute e di anticipare eventuali complicanze legate alla malattia.

Coloro che hanno una storia familiare di celiachia, presentano sintomi lievi o desiderano prevenire le possibili conseguenze di una predisposizione alla celiachia, trovano nel test genetico un alleato essenziale per prendersi cura di sé in modo consapevole.

Oltre alla valutazione del rischio, la nutrigenetica può anche fornire informazioni sulla risposta individuale alla dieta senza glutine. Poiché alcune persone possono avere risposte diverse alle tracce di glutine presenti in alcuni alimenti, la conoscenza del proprio patrimonio genetico può aiutare a capire quale sia l’approccio dietetico migliore per gestire la celiachia in modo efficace.

La nutrigenetica rappresenta un campo in rapida crescita nella ricerca scientifica, promettendo terapie personalizzate basate sul profilo genetico di un individuo. Ciò potrebbe includere lo sviluppo di farmaci mirati o la progettazione di diete personalizzate in grado di soddisfare al meglio le esigenze nutrizionali specifiche del paziente.

In sintesi, la scelta tra il test genetico di predisposizione alla celiachia e il test diagnostico con prelievo di sangue dipende dalle specifiche esigenze di ciascun individuo. Se hai una storia familiare con celiachia, presenti sintomi lievi o desideri prevenire possibili complicazioni legate alla predisposizione, il test genetico rappresenta la scelta giusta. La sua comodità e facilità di esecuzione ti permetteranno di ottenere una valutazione tempestiva e precisa del rischio di celiachia. Non trascurare la possibilità di prenderti cura di te in modo proattivo attraverso la nutrigenetica.