Screening genetico neonatale - Spedizione gratuita 48h
Screening genetico neonatale -
Screening genetico neonatale - Tampone buccale test DNA fai-da-te SaluteOvunque - Eurofins Genoma

Screening genetico neonatale
Test neonatali

L'innovativo test di screening neonatale individua oltre 280 condizioni genetiche e patologie prima che se ne manifestino i sintomi. Il test include anche condizioni non identificabili con gli screening biochimici estesi. Clicca qui per l'elenco completo di tutte le patologie identificabili. Il test è consigliato per i bambini da 0 a 3 anni. Consulenze pre e post-test gratuite. Il test si esegue con un semplice tampone buccale: analizzeremo il campione di DNA nei laboratori Eurofins Genoma, tra i migliori in Europa.

Oltre 200.000 test all'anno

Oltre 20 anni di esperienza in genetica

Spedizione gratuita

Consegna rapida in 48h

Risultati rapidi

Pronti in 40 giorni

Massima affidabilità

Test analizzati in Italia

×

Descrizione del test

Il test di screening genetico neonatale aiuta i genitori e i pediatri a individuare più di 280 patologie genetiche prima che si manifestino i sintomi. In questo modo è possibile sin dalle prime fasi di vita intervenire con controlli, trattamenti o stili di vita adeguati.

Il test del DNA è consigliato a tutti i bambini, dalla nascita fino ai 3 anni di età, anche se non presentano sintomi evidenti di patologie genetiche. Si raccomanda di effettuare il test il prima possibile, in modo da identificare tempestivamente eventuali problemi e intervenire se necessario.

Con l’acquisto del test sono incluse due consulenze: una pre-test e una post-test. Per prelevare il campione di DNA del bambino, basta un semplice tampone buccale presente nel kit che sarà spedito direttamente a casa tua. Seguendo le istruzioni, potrai prenotare il ritiro del campione che sarà poi analizzati nei nostri avanzati laboratori.

L’analisi viene effettuata in uno fra i più avanzati laboratori europei di diagnostica molecolare, Eurofins Genoma.

Cosa viene analizzato

Il test di screening genetico neonatale, attraverso un processo di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), sequenzia circa il 95% dell’intero esoma. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali varianti nei geni e individuare oltre 280 patologie prima che se ne manifestino i sintomi.

Chi può fare il test e a chi è consigliato

Il test di screening genetico neonatale è consigliato a tutti i bambini, dalla nascita fino ai 3 anni di età, anche se non presentano sintomi evidenti di patologie genetiche.
Si raccomanda di effettuare il test il prima possibile, in modo da identificare tempestivamente eventuali problemi e intervenire se necessario.

Quali informazioni ottengo

Lo screening genetico neonatale può dare luogo ai seguenti risultati:

  • Positivo: il test del DNA ha evidenziato una o più varianti genetiche di chiaro o probabile significato patogenetico nei 288 geni indagati. Tale risultato può essere indicativo di:
    • Portatore sano: lo stato di portatore non indica che ci sia un rischio di sviluppare la condizione, ma può dare indicazioni ad eseguire ulteriori accertamenti di tipo genetico sul bambino o sui genitori.
    • Affetto: lo stato di “geneticamente” affetto potrebbe non coincidere con lo stato di “clinicamente” affetto, è pertanto importante che ogni risultato venga discusso ed interpretato nel contesto clinico.
  • Negativo: un referto negativo indica che non è stata rilevata alcuna mutazione con significato patogeni noto o probabilmente patogenetico nei geni esaminati.

 

Il test genetico neonatale Babynext nel dettaglio

Lo screening neonatale esteso (SNE) è un programma di prevenzione sanitaria secondaria proposto da diversi anni ai nuovi nati su tutto il territorio italiano. Lo SNE permette di identificare precocemente i soggetti affetti da malattie ad esordio infantile per avviare il bambino al trattamento specifico per la malattia identificata ed al successivo follow-up. In caso di risultato positivo allo SNE è generalmente necessario accedere ad ulteriori accertamenti diagnostici.

Lo SNE, mediante indagini biochimiche effettuate su un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, identifica precocemente 40 gravi patologie in epoca neonatale per le quali esistono opzioni di trattamento.
Le condizioni incluse nello SNE sono tutte presenti nel Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) un elenco di condizioni che il Dipartimento di Salute Pubblica statunitense raccomanda di valutare nei nuovi nati.

Il test di screening neonatale è un test di screening mirato alla diagnosi precoce sul bambino di oltre 280 condizioni genetiche al fine di prevenire l’insorgenza delle manifestazioni cliniche e/o di curarle. I risultati ottenuti da Babynext permettono la pianificazione di controlli clinici mirati, l’attuazione di modifiche dello stile di vita, in particolare della dieta, o l’applicazione di protocolli terapeutici specifici.

Il test del DNA non analizza solo le condizioni raccomandate dal RUSP, ma include anche condizioni con potenzialità di intervento precoce e trattamento che non possono essere identificate con gli screening biochimici estesi.
Lo screening genetico può inoltre fornire informazioni più accurate sulla reale presenza delle condizioni indagate dallo SNE.

Il campione di DNA analizzato non viene estratto tramite prelievo di sangue, ma da un semplice tampone buccale.

Consulenze pre e post-test incluse

L’esecuzione del test di screening deve essere preceduta da una consulenza specialistica per una valutazione clinica preliminare e per illustrare le finalità, i dettagli tecnici ed i limiti dell’analisi.

Una volta ricevuto il referto, è prevista una consulenza post-test in cui discutere i risultati dell’analisi con uno specialista.

Babynext-test-genetico-neonatale-referto.pdf

×

Il kit per il test del DNA neonatale contiene:

  • Istruzione per la procedura di prelievo
  • 2 tamponi
  • 1 paio di guanti in lattice
  • 1 busta Biohazard
  • 1 busta per spedizione
  • Scheda accettazione
  • Consenso informato
  • Informativa privacy

Il test del DNA neonatale è indicato per i bambini da 0 a 3 anni. Il test si esegue facilmente attraverso un tampone buccale seguendo le istruzioni incluse nel kit. Il prelievo si può eseguire con comodità in casa, ritireremo poi il kit e analizzeremo il campione di DNA nei nostri laboratori.

Per effettuare correttamente la procedura di raccolta non invasiva del DNA, mediante tampone buccale, il bambino non deve:

  • mangiare entro 30 min dalla raccolta
  • bere entro 30 min dalla raccolta
  • lavare i denti durante l’ora precedente alla raccolta.
Può inoltre essere utile un breve risciacquo con acqua naturale a temperatura ambiente prima di procedere allo strofinamento con il tampone. NB: Nel caso di neonato effettuare il prelievo a distanza di due ore dall’allattamento. Modalità di conservazione e invio Conservare il campione a temperatura ambiente e spedire entro 24 ore.

Tutte le informazioni per la corretta esecuzione del prelievo con il tampone buccale sono incluse nel kit del test del DNA neonatale. Prelevare il campione è semplicissimo, non è necessario recarti in alcun laboratorio: puoi farlo comodamente a casa. Una volta terminato il prelievo, segui le istruzioni per il ritiro gratuito della box, nelle fasce orarie per te più comode. Riceverai una e-mail con il link per scaricare il referto quando l'analisi sarà completata.

Area clinica Patologie rilevate
Ematologia
  • Anemia falciforme
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 1
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 5
  • Emofilia A
  • Emofilia B
  • Deficit di Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo)
  • Tombocitopenia
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 4
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 3
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 2
Endocrinologia
  • Disormonogenesi tiroidea familiare
  • Diabete melito neonotale con ipotiroidismo congenito
  • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
  • Disormonogenesi tiroidea familiare 4
  • Ipotiroidismo congenito non associato a gozzo
  • Ipotiroidismo congenito associato a ipoplasia e disgenesia tiroidea
  • Disormonogenesi tiroidea tipo 3 (ipotiroidismo primitivo congenito)
  • Ipotiroidismo congenito tipo 6
  • Ipotiroidismo congenito tipo 2
  • Ipotiroidismo congenito tipo 7
  • Ipotiroidismo congenito tipo 4
  • Ipotiroidismo congenito tipo 1
  • Deficit combinato non acquisito dell’ormone ipofisario
Endocrinologia – Neurologia
  • Adrenoleucodistrofia legata all’X
Gastroenterologia
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 6
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 5
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1
Immunitaria
  • Immunodeficienza combinata grave da deficit di ADA
  • Disgenesia reticolare
  • Agammaglobulinemia legata all’X
  • Immunodeficienza 25 o Immunodeficienza dovuta a difetto in CD3-zeta
  • Immunodeficienza 19
  • Immunodeficienza 18 – Immunodeficienza 18 variante SCID
  • Malattia granulomatosa cronica, autosomica, da carenza di CYBA o di tipo 4
  • Malattia granulomatosa cronica combinata grave, Athabascan
  • Sindrome di Omenn / Grave immunodeficienza combinata di tipo Athabaskan
  • Sindrome di Kostmann
  • Immunodeficienza combinata grave legata all’X
  • Immunodeficienza combinata grave linfociti T negativi linfociti B / cellule natural killer di tipo positivo
  • Immunodeficienza combinata grave
  • Deficit di Cernunnos
  • Deficit di purina nucleoside fosforilasi
  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
  • Immunodeficienza severa combinata PTPRC – correlata
  • Immunodeficienza combinata cellulare e umorale con granulomi
  • Immunodeficienza severa combinata, cellule B negative
  • Linfopenia cellule T alfa/beta con espansione delle cellule T gamma/delta, infezione severa da citomegalovirus e autoimmunità
  • Sindrome di Omenn a altri disordini RAG1-correlati
  • Immunodeficienza severa combinata, cellule B negative
  • Sindrome di Omenn RAG2 – correlata
  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare tipo 3
  • Immunodeficienza 48 (IMD48) o Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70
Metabolica
  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
  • Deficit di beta-chetotiolasi
  • Aciduria argininosuccinica
  • Citrullinemia di tipo 1
  • Malattia delle urine a sciroppo di acero classica, tipo 1a
  • Deficit della biotinidasi
  • Omocistinuria, tipo responsivo e non responsivo alla vitamina B6
  • Aciduria metilmalonica, transitoria, dovuta a un difetto del recettore della transcobalamina
  • Malattia delle urine a sciroppo d’acero
  • Tirosinemia, tipo 1
  • Glicogenosi tipo 2 – Malattia di Pompe
  • Malattia di Krabbe
  • Galattosemia
  • Aciduria glutarica di tipo 1
  • Iperfenilalaninemia (HPA) da deficit di tetraidrobiopterina (BH4)
  • Malattia di Fabry
  • Deficienza di N-metiltransferasi
  • Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
  • Deficit di proteina trifunzionale
  • Deficit di olocarbossilasi sintetasi
  • Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi o Deficit di HMG-CoA liasi o Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica o Idrossi-metil-glutaricaciduria
  • Mucopolisaccaridosi II
  • Mucopolisaccaridosi tipo lh (l-h l-s l-h/s)
  • Acidemia isovalerica
  • Ipercolesterolemia familiare
  • Deficit di lipoproteina lipasi
  • Ipermetioninemia da deficit di metionina adenosiltransferasi
  • Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi tipo 1
  • Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi tipo 2
  • Aciduria malonica
  • Acidemia metilmalonica responsiva alla vitamina B12, tipo cblA
  • Acidemia metilmalonica responsiva alla vitamina B12, tipo clbB
  • Omocistinuria da ridotta attività di metilentetraidrofolato reduttasi
  • Anemia megaloblastica
  • Omocistinuria
  • Abetalipoproteinemia
  • Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitB12
  • Sindrome di Costeff o aciduria 3-metilglutacononica di tipo III
  • Fenilchetonuria
  • Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina
  • Acidemia Propionica alfa
  • Acidemia Propionica beta
  • Iperfenilalaninemia da deficit di BH4, A
  • Iperfenilalaninemia da deficit di BH4, C
  • Deficit carnitina sistemica primaria
  • Sindrome di Barth
  • Aciduria Metilmalonica e Omocistinuria, tipo cblJ
  • Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
  • Deficit di Acil-CoA deidrogenasi, a catena corta
  • 2-metilbutirril glicinuria
  • Ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi
  • Ipermetioninemia con deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
  • Argininemia
  • Aciduria 3-metilglutacononica, tipo 1
  • Deficit di Carnitina palmitoiltransferasi di tipo I, epatico, tipo IA
  • Deficit di Carnitina palmitoiltransferasi di tipo I, epatico, tipo II
  • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5 / Cardiomiopatia dilatativa con atassia
  • Acidemia glutarica, tipo 2a
  • Acidemia glutarica, tipo 2b
  • Acidemia glutarica, tipo 2c
  • Deficit di galattosio epimerasi
  • Deficit di galattochinasi con cataratta
  • Iperinsulinismo da deficit di -idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
  • Tirosinemia, tipo 3 (causa anche Hawkinsinuria MIM 140350 con trasmissione AD)
  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
  • Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
  • Aciduria metlmalonica con omocistinuria, tipo cblC
  • Metamobilsm OF COBALAMIN ASSOCIATED C
  • Deficienza di 2,4-dienoyl-CoA reduttasi
  • Citrullinemia tipo II esordio in età adutla
  • Citrullinemia tipo II esordio neonatale
  • Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
  • Tirosinemia TIPO 2
  • Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato
  • Deficit di ornitina carbamoiltransferasi
  • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III
  • Iperossaluria primaria, tipo 1, Iperprolinemia, tipo II
  • Intolleranza ereditaria al fruttosio
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Mucopolisaccaridosi di tipo VI
  • Cistinosi nefropatica
  • Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi
  • Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1a
  • Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi epatica
  • Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi
  • Iperossaluria primitiva, tipo 3
  • Iperprolinemia, tipo 1
  • Glicogenosi TIPO 1B
  • Intolleranza alle proteine lisinuriche
  • Insufficienza epatica infantile transitoria
Nefrologia
  • Acidosi tubulare renale distale 3 con o senza ipoacusia neurosensoriale
  • Acidosi tubulare renale distale 2 con perdita dell’udito neurosensoriale progressiva
  • Sindrome di Alport 2, legata a COL4A3
  • Sindrome di Alport 3, autosomica dominante
  • Iperossaluria primaria, tipo 2
  • Cistinuria A
  • Acidosi tubulare renale distale 1 (DRTA1)
  • Cistinuria B
  • Sindrome di Alport autosomica recessiva
  • Sindrme di Alport
  • Atrofia muscolare spinale-1
  • Atrofia muscolare spinale-2
  • Atrofia muscolare spinale-3
  • Atrofia muscolare spinale-4 Retinoblastoma
  • Predisposizinoe al tumore rabdoide tipo 2
  • Predisposizione al tumore rabdoide tipo 1
  • Nefroblastoma o tumore di Wilms
Otorinolaringoiatria
  • Sordità autosomica dominante 20/26
  • Sordità autosomica dominante 84
  • Sordità autosomica dominante 82
  • Sordità autosomica dominante 93
  • Sordità autosomica recessiva 32 con o senza sperma immotile
  • Sordità autosomica recessiva 12
  • Sordità autosomica dominante 48
  • Sordità autosomica recessiva 113
  • Sordità autosomica recessiva 48
  • Sordità autosomica recessiva 29
  • Sordtià autosomica dominante 9
  • Sordità autosomica dominante 37
  • Sordità autosomica dominante 13
  • Sordità autosomica recessiva 53
  • Sordità autosomica dominante 40
  • Sordità autosomica dominante 40
  • Sordità autosomica dominante 64
  • Sordità autosomica dominante 1 con o senza trombocitopenia
  • Sordità autosomica recessiva 106
  • Sordità autosomica recessiva 36
  • Sordità neurosensoriale senza coinvolgimento vestibolare autosomico dominante
  • Sordità autosomica recessiva 35
  • Sordità autosomica dominante 10
  • Sordità con acquedotto vestibolare allargato
  • Sordità autosomica dominante di tipo 3°
  • Sordità congenita autosomico recessiva di tipo 1a
  • Sordità autosomica dominante 2B
  • Sordità digenica GJB2/GJB3
  • Sordità autosomica dominante di tipo 3B
  • Sordità congenita autosomica recessiva di tipo 1B
  • Sordità congenita digenica GJB2/GJB6
  • Sordità autosomica recessiva 114
  • Sordità autosomica dominante 80
  • Sordità autosomica dominante 28
  • Sordità autosomica recessiva 25
  • Sordità autosomica dominante 5
  • Sordità autosomica recessiva 39
  • Sordità autosomica recessiva 42
  • Sordità autosomica recessiva 89
  • Acquedotto vestibolare allargato digenico
  • Sordità autosomica dominante 2A
  • Sordità autosomica dominante 69 unilaterale o asimmetrica
  • Sordità autosomica recessiva 67
  • Sordità autosomica dominante 7
  • Sordità autosomica recessiva 77
  • Sordità autosomica recessiva 63
  • Sordità autosomica recessiva 49
  • Sordità autosomica dominante 50
  • Sordità autosomica recessiva 111
  • Sordità autosomica recessiva 74
  • Sordità autosomica dominante 4A
  • Sordità autosomica dominante 17
  • Sordità autosomica recessiva 3
  • Sordità autosomica recessiva 30
  • Sordità autosomica dominante 22
  • Sordità autosomica dominante 22 con cardiomiopatia ipertrofica
  • Sordità autosomica recessiva 37
  • Sordità autosomica dominante 11
  • Sordità autosomica recessiva 2
  • Sordità autosomica dominante 34 con o senza infiammazione
  • Sordità autosomica dominante 67
  • Sordità autosomica recessiva 22
  • Neuropatia udifiva autosomica recessiva 1
  • Sordità autosomica recessiva 9
  • Sordità autosomica recessiva 18B
  • Sordità autosomica recessiva 84B
  • Sordità autosomica dominante 41
  • Sordità autosomica recessiva 23
  • Sordità autosomica recessiva 57
  • Sordità autosomica recessiva 59
  • Sordità autosomica dominante 76
  • Sordità autosomica recessiva 70
  • Sordità autosomica dominante 15
  • Sordità autosomica recessiva 100
  • Sordità autosomica dominante 73
  • Sordità autosomica recessiva 84A
  • Sordità autosomica recessiva 24
  • Sordità autosomica dominante 27
  • Sordità autosomica dominante 21
  • Sordità autosomica recessiva 68
  • Sordità autosomica dominante 23
  • Sordità autosomica dominante 78
  • Sordità autosomica dominante 25
  • Sindrome di Pendred
  • Sordità con allargamento acquedotto vestibolare
  • Sordità autosomica recessiva 119
  • Sordità autosomica recessiva 16
  • Sordità autosomica recessiva 76
  • Sordità autosomica dominante 65
  • Sordità autosomica recessiva 86
  • Sordità autosomica dominante 8/12
  • Sordità autosomica recessiva 21
  • Sordità autosomica dominante 36
  • Sordità autosomica recessiva 7
  • Sordità autosomica recessiva 99
  • Sordità autosomica recessiva 8/10
  • Sordità autosomica dominante 56
  • Sordità autosomica recessiva 79
  • Sordità autosomica recessiva 28
  • Sordità autosomica recessiva 18A
  • Sordità autosomica recessiva 107
  • Sordità autosomica dominante 14/06/38
  • Sordità autosomica recessiva 31
Polmonare - Gastrologia
  • Fibrosi cistica
Sindromica
  • Neurofibromatosi di tipo 1
Area clinica

Ematologia

Patologie rilevate:

  • Anemia falciforme
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 1
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 5
  • Emofilia A
  • Emofilia B
  • Deficit di Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (favismo)
  • Tombocitopenia
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 4
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 3
  • Sferocitosi ereditaria, tipo 2

Endocrinologia

Patologie rilevate:

  • Disormonogenesi tiroidea familiare
  • Diabete melito neonotale con ipotiroidismo congenito
  • Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 3-beta-idrossisteroido deidrogenasi
  • Disormonogenesi tiroidea familiare 4
  • Ipotiroidismo congenito non associato a gozzo
  • Ipotiroidismo congenito associato a ipoplasia e disgenesia tiroidea
  • Disormonogenesi tiroidea tipo 3 (ipotiroidismo primitivo congenito)
  • Ipotiroidismo congenito tipo 6
  • Ipotiroidismo congenito tipo 2
  • Ipotiroidismo congenito tipo 7
  • Ipotiroidismo congenito tipo 4
  • Ipotiroidismo congenito tipo 1
  • Deficit combinato non acquisito dell’ormone ipofisario

Endocrinologia – Neurologia

Patologie rilevate:

  • Adrenoleucodistrofia legata all’X

Gastroenterologia

Patologie rilevate:

  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 6
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 5
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 3
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 2
  • Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1

Immunitaria

Patologie rilevate:

  • Immunodeficienza combinata grave da deficit di ADA
  • Disgenesia reticolare
  • Agammaglobulinemia legata all’X
  • Immunodeficienza 25 o Immunodeficienza dovuta a difetto in CD3-zeta
  • Immunodeficienza 19
  • Immunodeficienza 18 – Immunodeficienza 18 variante SCID
  • Malattia granulomatosa cronica, autosomica, da carenza di CYBA o di tipo 4
  • Malattia granulomatosa cronica combinata grave, Athabascan
  • Sindrome di Omenn / Grave immunodeficienza combinata di tipo Athabaskan
  • Sindrome di Kostmann
  • Immunodeficienza combinata grave legata all’X
  • Immunodeficienza combinata grave linfociti T negativi linfociti B / cellule natural killer di tipo positivo
  • Immunodeficienza combinata grave
  • Deficit di Cernunnos
  • Deficit di purina nucleoside fosforilasi
  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
  • Immunodeficienza severa combinata PTPRC – correlata
  • Immunodeficienza combinata cellulare e umorale con granulomi
  • Immunodeficienza severa combinata, cellule B negative
  • Linfopenia cellule T alfa/beta con espansione delle cellule T gamma/delta, infezione severa da citomegalovirus e autoimmunità
  • Sindrome di Omenn a altri disordini RAG1-correlati
  • Immunodeficienza severa combinata, cellule B negative
  • Sindrome di Omenn RAG2 – correlata
  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
  • Linfoistiocitosi emofagocitica familiare tipo 3
  • Immunodeficienza 48 (IMD48) o Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70

Metabolica

Patologie rilevate:

  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
  • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
  • Deficit di beta-chetotiolasi
  • Aciduria argininosuccinica
  • Citrullinemia di tipo 1
  • Malattia delle urine a sciroppo di acero classica, tipo 1a
  • Deficit della biotinidasi
  • Omocistinuria, tipo responsivo e non responsivo alla vitamina B6
  • Aciduria metilmalonica, transitoria, dovuta a un difetto del recettore della transcobalamina
  • Malattia delle urine a sciroppo d’acero
  • Tirosinemia, tipo 1
  • Glicogenosi tipo 2 – Malattia di Pompe
  • Malattia di Krabbe
  • Galattosemia
  • Aciduria glutarica di tipo 1
  • Iperfenilalaninemia (HPA) da deficit di tetraidrobiopterina (BH4)
  • Malattia di Fabry
  • Deficienza di N-metiltransferasi
  • Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
  • Deficit di proteina trifunzionale
  • Deficit di olocarbossilasi sintetasi
  • Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi o Deficit di HMG-CoA liasi o Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica o Idrossi-metil-glutaricaciduria
  • Mucopolisaccaridosi II
  • Mucopolisaccaridosi tipo lh (l-h l-s l-h/s)
  • Acidemia isovalerica
  • Ipercolesterolemia familiare
  • Deficit di lipoproteina lipasi
  • Ipermetioninemia da deficit di metionina adenosiltransferasi
  • Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi tipo 1
  • Deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi tipo 2
  • Aciduria malonica
  • Acidemia metilmalonica responsiva alla vitamina B12, tipo cblA
  • Acidemia metilmalonica responsiva alla vitamina B12, tipo clbB
  • Omocistinuria da ridotta attività di metilentetraidrofolato reduttasi
  • Anemia megaloblastica
  • Omocistinuria
  • Abetalipoproteinemia
  • Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitB12
  • Sindrome di Costeff o aciduria 3-metilglutacononica di tipo III
  • Fenilchetonuria
  • Iperfenilalaninemia da deficit di tetraidrobiopterina
  • Acidemia Propionica alfa
  • Acidemia Propionica beta
  • Iperfenilalaninemia da deficit di BH4, A
  • Iperfenilalaninemia da deficit di BH4, C
  • Deficit carnitina sistemica primaria
  • Sindrome di Barth
  • Aciduria Metilmalonica e Omocistinuria, tipo cblJ
  • Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi
  • Deficit di Acil-CoA deidrogenasi, a catena corta
  • 2-metilbutirril glicinuria
  • Ipermetioninemia da deficit di adenosina chinasi
  • Ipermetioninemia con deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi
  • Argininemia
  • Aciduria 3-metilglutacononica, tipo 1
  • Deficit di Carnitina palmitoiltransferasi di tipo I, epatico, tipo IA
  • Deficit di Carnitina palmitoiltransferasi di tipo I, epatico, tipo II
  • Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 5 / Cardiomiopatia dilatativa con atassia
  • Acidemia glutarica, tipo 2a
  • Acidemia glutarica, tipo 2b
  • Acidemia glutarica, tipo 2c
  • Deficit di galattosio epimerasi
  • Deficit di galattochinasi con cataratta
  • Iperinsulinismo da deficit di -idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
  • Tirosinemia, tipo 3 (causa anche Hawkinsinuria MIM 140350 con trasmissione AD)
  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblF
  • Acidemia metilmalonica da deficit di metilmalonil-CoA epimerasi
  • Aciduria metlmalonica con omocistinuria, tipo cblC
  • Metamobilsm OF COBALAMIN ASSOCIATED C
  • Deficienza di 2,4-dienoyl-CoA reduttasi
  • Citrullinemia tipo II esordio in età adutla
  • Citrullinemia tipo II esordio neonatale
  • Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
  • Tirosinemia TIPO 2
  • Iperammoniemia da deficit di N-acetilglutammato
  • Deficit di ornitina carbamoiltransferasi
  • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III
  • Iperossaluria primaria, tipo 1, Iperprolinemia, tipo II
  • Intolleranza ereditaria al fruttosio
  • Leucodistrofia metacromatica
  • Mucopolisaccaridosi di tipo VI
  • Cistinosi nefropatica
  • Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi
  • Malattia da accumulo di glicogeno, tipo 1a
  • Glicogenosi da deficit di glicogeno sintasi epatica
  • Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi
  • Iperossaluria primitiva, tipo 3
  • Iperprolinemia, tipo 1
  • Glicogenosi TIPO 1B
  • Intolleranza alle proteine lisinuriche
  • Insufficienza epatica infantile transitoria

Nefrologia

Patologie rilevate:

  • Acidosi tubulare renale distale 3 con o senza ipoacusia neurosensoriale
  • Acidosi tubulare renale distale 2 con perdita dell’udito neurosensoriale progressiva
  • Sindrome di Alport 2, legata a COL4A3
  • Sindrome di Alport 3, autosomica dominante
  • Iperossaluria primaria, tipo 2
  • Cistinuria A
  • Acidosi tubulare renale distale 1 (DRTA1)
  • Cistinuria B
  • Sindrome di Alport autosomica recessiva
  • Sindrme di Alport
  • Atrofia muscolare spinale-1
  • Atrofia muscolare spinale-2
  • Atrofia muscolare spinale-3
  • Atrofia muscolare spinale-4 Retinoblastoma
  • Predisposizinoe al tumore rabdoide tipo 2
  • Predisposizione al tumore rabdoide tipo 1
  • Nefroblastoma o tumore di Wilms

Otorinolaringoiatria

Patologie rilevate:

  • Sordità autosomica dominante 20/26
  • Sordità autosomica dominante 84
  • Sordità autosomica dominante 82
  • Sordità autosomica dominante 93
  • Sordità autosomica recessiva 32 con o senza sperma immotile
  • Sordità autosomica recessiva 12
  • Sordità autosomica dominante 48
  • Sordità autosomica recessiva 113
  • Sordità autosomica recessiva 48
  • Sordità autosomica recessiva 29
  • Sordtià autosomica dominante 9
  • Sordità autosomica dominante 37
  • Sordità autosomica dominante 13
  • Sordità autosomica recessiva 53
  • Sordità autosomica dominante 40
  • Sordità autosomica dominante 40
  • Sordità autosomica dominante 64
  • Sordità autosomica dominante 1 con o senza trombocitopenia
  • Sordità autosomica recessiva 106
  • Sordità autosomica recessiva 36
  • Sordità neurosensoriale senza coinvolgimento vestibolare autosomico dominante
  • Sordità autosomica recessiva 35
  • Sordità autosomica dominante 10
  • Sordità con acquedotto vestibolare allargato
  • Sordità autosomica dominante di tipo 3°
  • Sordità congenita autosomico recessiva di tipo 1a
  • Sordità autosomica dominante 2B
  • Sordità digenica GJB2/GJB3
  • Sordità autosomica dominante di tipo 3B
  • Sordità congenita autosomica recessiva di tipo 1B
  • Sordità congenita digenica GJB2/GJB6
  • Sordità autosomica recessiva 114
  • Sordità autosomica dominante 80
  • Sordità autosomica dominante 28
  • Sordità autosomica recessiva 25
  • Sordità autosomica dominante 5
  • Sordità autosomica recessiva 39
  • Sordità autosomica recessiva 42
  • Sordità autosomica recessiva 89
  • Acquedotto vestibolare allargato digenico
  • Sordità autosomica dominante 2A
  • Sordità autosomica dominante 69 unilaterale o asimmetrica
  • Sordità autosomica recessiva 67
  • Sordità autosomica dominante 7
  • Sordità autosomica recessiva 77
  • Sordità autosomica recessiva 63
  • Sordità autosomica recessiva 49
  • Sordità autosomica dominante 50
  • Sordità autosomica recessiva 111
  • Sordità autosomica recessiva 74
  • Sordità autosomica dominante 4A
  • Sordità autosomica dominante 17
  • Sordità autosomica recessiva 3
  • Sordità autosomica recessiva 30
  • Sordità autosomica dominante 22
  • Sordità autosomica dominante 22 con cardiomiopatia ipertrofica
  • Sordità autosomica recessiva 37
  • Sordità autosomica dominante 11
  • Sordità autosomica recessiva 2
  • Sordità autosomica dominante 34 con o senza infiammazione
  • Sordità autosomica dominante 67
  • Sordità autosomica recessiva 22
  • Neuropatia udifiva autosomica recessiva 1
  • Sordità autosomica recessiva 9
  • Sordità autosomica recessiva 18B
  • Sordità autosomica recessiva 84B
  • Sordità autosomica dominante 41
  • Sordità autosomica recessiva 23
  • Sordità autosomica recessiva 57
  • Sordità autosomica recessiva 59
  • Sordità autosomica dominante 76
  • Sordità autosomica recessiva 70
  • Sordità autosomica dominante 15
  • Sordità autosomica recessiva 100
  • Sordità autosomica dominante 73
  • Sordità autosomica recessiva 84A
  • Sordità autosomica recessiva 24
  • Sordità autosomica dominante 27
  • Sordità autosomica dominante 21
  • Sordità autosomica recessiva 68
  • Sordità autosomica dominante 23
  • Sordità autosomica dominante 78
  • Sordità autosomica dominante 25
  • Sindrome di Pendred
  • Sordità con allargamento acquedotto vestibolare
  • Sordità autosomica recessiva 119
  • Sordità autosomica recessiva 16
  • Sordità autosomica recessiva 76
  • Sordità autosomica dominante 65
  • Sordità autosomica recessiva 86
  • Sordità autosomica dominante 8/12
  • Sordità autosomica recessiva 21
  • Sordità autosomica dominante 36
  • Sordità autosomica recessiva 7
  • Sordità autosomica recessiva 99
  • Sordità autosomica recessiva 8/10
  • Sordità autosomica dominante 56
  • Sordità autosomica recessiva 79
  • Sordità autosomica recessiva 28
  • Sordità autosomica recessiva 18A
  • Sordità autosomica recessiva 107
  • Sordità autosomica dominante 14/06/38
  • Sordità autosomica recessiva 31

Polmonare - Gastrologia

Patologie rilevate:

  • Fibrosi cistica

Sindromica

Patologie rilevate:

  • Neurofibromatosi di tipo 1
Screening genetico neonatale -

PRENDERSI CURA DI SÈ CON SEMPLICITÀ

Come funziona il test

TEST DI ALTA QUALITÀ E SERVIZI DI ASSISTENZA AFFIDABILI

I test fai-da-te sono affidabili?

Nonostante i test eseguiti in laboratorio siano spesso considerati la norma, i test fai-da-te sono diventati sempre più affidabili grazie all’utilizzo di tecnologie avanzate e rigorosi standard di controllo qualità.

Saluteovunque offre una vasta gamma di test fai-da-te affidabili ed accurati. Il campione viene raccolto in completa autonomia per poi essere successivamente mandato in un laboratorio specializzato Eurofins Genoma per le analisi. In questo modo possiamo garantire la massima accuratezza e affidabilità dei risultati.

Non ci sono ancora recensioni.

×
Recensisci per primo “Screening genetico neonatale”

Le vostre domande frequenti

L’esame fornisce informazioni circa la presenza di varianti nei geni inclusi nella tabella 1. In assenza di specifica richiesta non verranno riportate varianti a carico di altri geni, indipendentemente dal significato clinico delle stesse. Le varianti classificate come di incerto significato al momento della refertazione non verranno riportate, salvo eccezioni già specificate, ma potrebbero essere riclassificate come varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche successivamente al momento della refertazione. Il ri-filtering dei risultati basato su ulteriori informazioni cliniche può essere effettuato, quando indicato, anche dopo l'emissione del report finale. Le varianti genetiche identificate non forniscono informazioni in merito all’esatta tipologia delle manifestazioni cliniche, alla gravità o all’età di insorgenza di una patologia. I dati genetici ottenuti dovranno essere discussi in consulenza genetica ed interpretati nel contesto clinico. L’analisi Babynext mediante NGS non è in grado di evidenziare: - Varianti localizzate nelle regioni introniche in posizione oltre +/- 5 nucleotidi dalla giunzione esone-introne, - Grandi delezioni, duplicazioni o altri riarrangiamenti genici > 20 bp - Varianti a carico del genoma mitocondriale - Espansioni ripetute di triplette - Geni con pseudogeni - Difetti epigenetici - Mosaicismi a bassa percentuale - Mosaicismi della linea germinale (cioè mutazioni presenti solo nei gameti).

I campioni di DNA vengono analizzati in Italia, in laboratori realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

Un test genetico è un esame che analizza il DNA di una persona per identificare variazioni o mutazioni genetiche. Queste informazioni possono fornire indicazioni su caratteristiche personali e predisposizioni genetiche a determinate malattie, prima che se ne manifestino i sintomi.

Un test genetico in auto-prelievo, che quindi è possibile fare comodamente a casa, è molto semplice. Con un tampone buccale è possibile prelevare il campione di DNA. Sarà il nostro team a ritirarlo direttamente a casa tua e analizzarlo nei nostri laboratori qualificati, tra i più importanti d'Europa.

Le informazioni che puoi ottenere da un test genetico variano a seconda del tipo di test che hai scelto. Alcuni test presenti su SaluteOvunque possono darti informazioni su predisposizioni a intolleranze alimentari, altri sono particolarmente adatti agli sportivi. Altri test sono utili per la gravidanza e altri per stabilire la paternità anche prima della nascita del bambino.

I test genetici presenti su SaluteOvunque vengono analizzati in laboratori importanti e rinomati in tutta Europa. Solo il prelievo del campione viene effettuato in autonomia, seguendo le istruzioni presenti nel kit; l'analisi, invece, avviene attraverso specifiche strumentazioni e tecniche di ultima generazione.

La spedizione su SaluteOvunque è sempre gratuita, a prescindere dal test o dall'importo complessivo.

Con l'avanzare della tecnologia riusciamo a ridurre sempre di più i tempi di refertazione. Ma dipendono da test a test: si va da 7 giorni dal momento che il campione arriva in laboratorio fino a un massimo di 10 giorni.

I test genetici di SaluteOvunque si eseguono attraverso il prelievo di DNA con tampone buccale, quindi senza interventi dolorosi di alcun tipo.

Ogni test genetico ha il suo scopo e, quindi, le sue fasce di età di riferimento. Si consiglia di esplorare il singolo test per valutare se fa al caso tuo o contattarci utilizzando lo strumento di chat.

Screening genetico neonatale
699,00 

Screening genetico neonatale

Test neonatali

Carrello

Il carrello è vuoto

Totale

0,00 

SPEDIZIONE GRATUITA

Continua con gli acquisti
Screening genetico neonatale - 0

Contattaci utilizzando il modulo in basso, oppure utilizza la live chat in basso a destra per parlare con un nostro esperto.