Screening genetico neonatale
Test neonatali
L'innovativo test di screening neonatale individua oltre 280 condizioni genetiche e patologie prima che se ne manifestino i sintomi. Il test include anche condizioni non identificabili con gli screening biochimici estesi. Clicca qui per l'elenco completo di tutte le patologie identificabili. Il test è consigliato per i bambini da 0 a 3 anni. Consulenze pre e post-test gratuite. Il test si esegue con un semplice tampone buccale: analizzeremo il campione di DNA nei laboratori Eurofins Genoma, tra i migliori in Europa.
Oltre 200.000 test all'anno
Oltre 20 anni di esperienza in genetica
Spedizione gratuita
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Massima affidabilità
Test analizzati in Italia
Descrizione del test
Il test di screening genetico neonatale aiuta i genitori e i pediatri a individuare più di 280 patologie genetiche prima che si manifestino i sintomi. In questo modo è possibile sin dalle prime fasi di vita intervenire con controlli, trattamenti o stili di vita adeguati.
Il test del DNA è consigliato a tutti i bambini, dalla nascita fino ai 3 anni di età, anche se non presentano sintomi evidenti di patologie genetiche. Si raccomanda di effettuare il test il prima possibile, in modo da identificare tempestivamente eventuali problemi e intervenire se necessario.
Con l’acquisto del test sono incluse due consulenze: una pre-test e una post-test. Per prelevare il campione di DNA del bambino, basta un semplice tampone buccale presente nel kit che sarà spedito direttamente a casa tua. Seguendo le istruzioni, potrai prenotare il ritiro del campione che sarà poi analizzati nei nostri avanzati laboratori.
L’analisi viene effettuata in uno fra i più avanzati laboratori europei di diagnostica molecolare, Eurofins Genoma.
Cosa viene analizzato
Il test di screening genetico neonatale, attraverso un processo di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), sequenzia circa il 95% dell’intero esoma. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali varianti nei geni e individuare oltre 280 patologie prima che se ne manifestino i sintomi.
Chi può fare il test e a chi è consigliato
Il test di screening genetico neonatale è consigliato a tutti i bambini, dalla nascita fino ai 3 anni di età, anche se non presentano sintomi evidenti di patologie genetiche.
Si raccomanda di effettuare il test il prima possibile, in modo da identificare tempestivamente eventuali problemi e intervenire se necessario.
Quali informazioni ottengo
Lo screening genetico neonatale può dare luogo ai seguenti risultati:
- Positivo: il test del DNA ha evidenziato una o più varianti genetiche di chiaro o probabile significato patogenetico nei 288 geni indagati. Tale risultato può essere indicativo di:
- Portatore sano: lo stato di portatore non indica che ci sia un rischio di sviluppare la condizione, ma può dare indicazioni ad eseguire ulteriori accertamenti di tipo genetico sul bambino o sui genitori.
- Affetto: lo stato di “geneticamente” affetto potrebbe non coincidere con lo stato di “clinicamente” affetto, è pertanto importante che ogni risultato venga discusso ed interpretato nel contesto clinico.
- Negativo: un referto negativo indica che non è stata rilevata alcuna mutazione con significato patogeni noto o probabilmente patogenetico nei geni esaminati.
Il test genetico neonatale Babynext nel dettaglio
Lo screening neonatale esteso (SNE) è un programma di prevenzione sanitaria secondaria proposto da diversi anni ai nuovi nati su tutto il territorio italiano. Lo SNE permette di identificare precocemente i soggetti affetti da malattie ad esordio infantile per avviare il bambino al trattamento specifico per la malattia identificata ed al successivo follow-up. In caso di risultato positivo allo SNE è generalmente necessario accedere ad ulteriori accertamenti diagnostici.
Lo SNE, mediante indagini biochimiche effettuate su un semplice prelievo di sangue dal tallone del neonato, identifica precocemente 40 gravi patologie in epoca neonatale per le quali esistono opzioni di trattamento.
Le condizioni incluse nello SNE sono tutte presenti nel Recommended Uniform Screening Panel (RUSP) un elenco di condizioni che il Dipartimento di Salute Pubblica statunitense raccomanda di valutare nei nuovi nati.
Il test di screening neonatale è un test di screening mirato alla diagnosi precoce sul bambino di oltre 280 condizioni genetiche al fine di prevenire l’insorgenza delle manifestazioni cliniche e/o di curarle. I risultati ottenuti da Babynext permettono la pianificazione di controlli clinici mirati, l’attuazione di modifiche dello stile di vita, in particolare della dieta, o l’applicazione di protocolli terapeutici specifici.
Il test del DNA non analizza solo le condizioni raccomandate dal RUSP, ma include anche condizioni con potenzialità di intervento precoce e trattamento che non possono essere identificate con gli screening biochimici estesi.
Lo screening genetico può inoltre fornire informazioni più accurate sulla reale presenza delle condizioni indagate dallo SNE.
Il campione di DNA analizzato non viene estratto tramite prelievo di sangue, ma da un semplice tampone buccale.
Consulenze pre e post-test incluse
L’esecuzione del test di screening deve essere preceduta da una consulenza specialistica per una valutazione clinica preliminare e per illustrare le finalità, i dettagli tecnici ed i limiti dell’analisi.
Una volta ricevuto il referto, è prevista una consulenza post-test in cui discutere i risultati dell’analisi con uno specialista.
Il kit per il test del DNA neonatale contiene:
- Istruzione per la procedura di prelievo
- 2 tamponi
- 1 paio di guanti in lattice
- 1 busta Biohazard
- 1 busta per spedizione
- Scheda accettazione
- Consenso informato
- Informativa privacy
Il test del DNA neonatale è indicato per i bambini da 0 a 3 anni. Il test si esegue facilmente attraverso un tampone buccale seguendo le istruzioni incluse nel kit. Il prelievo si può eseguire con comodità in casa, ritireremo poi il kit e analizzeremo il campione di DNA nei nostri laboratori.
Per effettuare correttamente la procedura di raccolta non invasiva del DNA, mediante tampone buccale, il bambino non deve:
- mangiare entro 30 min dalla raccolta
- bere entro 30 min dalla raccolta
- lavare i denti durante l’ora precedente alla raccolta.
Tutte le informazioni per la corretta esecuzione del prelievo con il tampone buccale sono incluse nel kit del test del DNA neonatale. Prelevare il campione è semplicissimo, non è necessario recarti in alcun laboratorio: puoi farlo comodamente a casa. Una volta terminato il prelievo, segui le istruzioni per il ritiro gratuito della box, nelle fasce orarie per te più comode. Riceverai una e-mail con il link per scaricare il referto quando l'analisi sarà completata.
Il kit per il test del DNA neonatale contiene:
- Istruzione per la procedura di prelievo
- 2 tamponi
- 1 paio di guanti in lattice
- 1 busta Biohazard
- 1 busta per spedizione
- Scheda accettazione
- Consenso informato
- Informativa privacy
Il test del DNA neonatale è indicato per i bambini da 0 a 3 anni. Il test si esegue facilmente attraverso un tampone buccale seguendo le istruzioni incluse nel kit. Il prelievo si può eseguire con comodità in casa, ritireremo poi il kit e analizzeremo il campione di DNA nei nostri laboratori.
Per effettuare correttamente la procedura di raccolta non invasiva del DNA, mediante tampone buccale, il bambino non deve:
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- lavare i denti durante l’ora precedente alla raccolta.
Tutte le informazioni per la corretta esecuzione del prelievo con il tampone buccale sono incluse nel kit del test del DNA neonatale. Prelevare il campione è semplicissimo, non è necessario recarti in alcun laboratorio: puoi farlo comodamente a casa. Una volta terminato il prelievo, segui le istruzioni per il ritiro gratuito della box, nelle fasce orarie per te più comode. Riceverai una e-mail con il link per scaricare il referto quando l'analisi sarà completata.
Area clinica | Patologie rilevate |
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Ematologia |
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Endocrinologia |
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Endocrinologia – Neurologia |
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Gastroenterologia |
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Immunitaria |
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Metabolica |
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Nefrologia |
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Otorinolaringoiatria |
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Polmonare - Gastrologia |
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