La genetica è una scienza affascinante e in continua evoluzione. Uno degli argomenti più dibattuti in questo campo è la predisposizione genetica. Ma che cosa vuol dire avere una predisposizione genetica? Scopriamolo insieme in questo articolo, partendo dalle basi per arrivare ad analizzare esempi concreti, come la predisposizione genetica alla celiachia.
Cosa troverai in questo articolo:
Cos’è la predisposizione genetica?
Prima di esplorare esempi specifici di predisposizione genetica, è importante capire cosa sia in realtà. A livello più semplice, è legata all’idea di ereditarietà e al rischio di sviluppare certe malattie. Ma come funziona esattamente? Scopriamolo nei paragrafi successivi.
Definizione di predisposizione genetica
La predisposizione genetica si riferisce alla probabilità aumentata di sviluppare certe malattie o condizioni in base alle varianti genetiche ereditate dai genitori. Queste varianti, note come alleli, possono influenzare il modo in cui il nostro corpo risponde a certi fattori ambientali o come processa certi nutrienti e sostanze chimiche.
Il ruolo dei geni
I geni sono unità ereditarie che controllano vari aspetti della nostra biologia, come l’aspetto fisico e il funzionamento degli organi. Ogni individuo eredita una copia di ciascun gene dai genitori. Quando uno o entrambi i geni ereditati contengono varianti associate a certe condizioni, si dice che l’individuo ha una predisposizione genetica a quella condizione.
Esempi di predisposizioni genetiche
Ora che abbiamo una comprensione di base di cosa significhi avere una predisposizione genetica, è il momento di esplorare alcuni esempi. Alcune predisposizioni sono piuttosto comuni, come quella alla celiachia, mentre altre sono più rare. Scopriamo di più.
La predisposizione genetica alla celiachia
La celiachia è un esempio classico di una malattia a cui si può essere geneticamente predisposti. Si tratta di una malattia autoimmune in cui l’ingestione di glutine, una proteina presente in molti cereali, provoca danni all’intestino tenue. Esiste un test genetico su EmpowerDX – SaluteOvunque, analizzato da Eurofins Genoma, in grado di fornire indicazioni sulla predisposizione genetica alla celiachia. Il test è 'Predisposizione alla celiachia' della Linea Intolerance di Nutrinext®. Il test di predisposizione alla celiachia scopre il rischio di sviluppare la patologia. È un test nutrigenetico di prevenzione per chi ha già casi di celiachia in famiglia e per evitare le conseguenze legate a una patologia priva di sintomi. Si stima che circa il 35% della popolazione sia geneticamente predisposta alla celiachia. Anche la sola predisposizione genetica alla celiachia potrebbe portare a conseguenze, senza mostrarne i tipici sintomi, tra questi:
- Problemi di fertilità: la celiachia può influenzare negativamente la fertilità nelle donne e negli uomini a causa di squilibri ormonali, carenze nutrizionali e danni all’intestino che possono compromettere la salute riproduttiva.
- Danno intestinale: anche in assenza di sintomi, l’esposizione al glutine può causare danni all’intestino tenue nel caso di una persona predisposta geneticamente alla celiachia. Questo può ridurre l’assorbimento dei nutrienti e portare a carenze nutrizionali, malnutrizione e disturbi correlati.
- Osteoporosi: la celiachia non trattata può influire sulla salute delle ossa a causa di una ridotta assorzione di calcio e vitamina D, aumentando il rischio di osteoporosi e fratture ossee.
- Anemia: la celiachia può causare anemia da carenza di ferro a causa di una ridotta assorbimento del ferro nel tratto digestivo.
- Problemi neurologici: In alcuni casi, la celiachia può essere associata a problemi neurologici come l’atassia, la neuropatia periferica e l’epilessia. Anche in assenza di sintomi gastrointestinali, possono verificarsi sintomi neurologici.
- Aumento del rischio di altre malattie autoimmuni: Le persone con predisposizione genetica alla celiachia possono essere più suscettibili allo sviluppo di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e la malattia di Addison.
- Aumento del rischio di cancro: La celiachia non trattata può aumentare il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, come il linfoma intestinale e il cancro dell’esofago.
Il test si esegue facilmente con un tampone buccale, comodamente a casa e viene analizzato nei laboratori italiani di Eurofins Genoma, tra i più importanti in Europa.
Quanto costa il test di predisposizione genetica alla celiachia?
Il test di predisposizione genetica alla celiachia ha un costo di 99€. È possibile aggiungere, inoltre, sempre su EmpowerDX – SaluteOvunque, una consulenza nutrizionale post-test con uno specialista, così da risolvere ogni eventuale dubbio.
Predisposizione genetica vs determinismo genetico
La differenza tra predisposizione genetica e determinismo genetico è fondamentale per comprendere il ruolo dei geni nel nostro sviluppo. Entrambi i concetti parlano del legame tra geni e malattie, ma rappresentano due visioni molto diverse. Mentre il determinismo genetico sostiene che i geni decidono in modo assoluto l’espressione di un tratto o lo sviluppo di una malattia, la predisposizione genetica implica solamente un rischio aumentato.
Test genetici e predisposizioni genetiche
Con l’avvento dei test genetici diretti al consumatore, sempre più persone cercano di capire le loro predisposizioni genetiche. Ma cosa può effettivamente rivelare un test genetico e come può aiutarci a capire le predisposizioni genetiche?
Cosa può rivelare un test genetico?
I test genetici possono rilevare la presenza di specifiche varianti genetiche associate a una predisposizione a certe malattie. Tuttavia, questi test non possono prevedere con certezza se una persona svilupperà o meno la malattia.
Test genetici in autoprelievo, “fai-da-te”: una scelta comoda e facile
Nell’era della tecnologia e della salute digitale, l’accesso ai test genetici non è mai stato così semplice. Un’opzione sempre più popolare è rappresentata dai test genetici in autoprelievo, che possiamo definire in qualche modo “fai-da-te”, acquistabili online e utilizzati comodamente a casa propria.
Come funzionano i test genetici in autoprelievo?
I kit di test genetici in autoprelievo sono generalmente costituiti da un set di strumenti per il prelievo di campioni biologici – solitamente saliva o cellule della guancia – e un contenitore per spedire il campione al laboratorio. Una volta ricevuto il campione, il laboratorio estrae il DNA e lo analizza per identificare specifiche varianti genetiche associate a una predisposizione a determinate malattie. Una volta completata l’analisi, nel giro di pochi giorni, si riceve direttamente via mail un referto con i risultati.
Cosa possono rivelare i test del DNA?
Questi test possono rivelare predisposizioni genetiche a una serie di condizioni, tra cui malattie cardiache, alcuni tipi di cancro, malattie neurodegenerative come l’Alzheimer, e molto altro. Su EmpowerDX – SaluteOvunque sono presenti diversi test del DNA in grado di rilevare predisposizioni a specifiche patologie. In particolare, i test genetici per le predisposizioni su EmpowerDX – SaluteOvunque si dividono in:
- Test di nutrigenetica per le intolleranze alimentari (Nutrinext® - Linea Intolerance):
- Test di predisposizione genetica alla celiachia: è un test nutrigenetico di prevenzione per chi ha già casi in famiglia e per evitare le conseguenze legate a una patologia che non mostra sintomi.
- Test di predisposizione genetica all'intolleranza al lattosio: è un test nutrigenetico che valuta la predisposizione all’insorgenza dell’intolleranza al lattosio.
- Test di predisposizione genetica alla sensibilità al nichel: valuta il livello di sensibilità genetica al nichel, presente in molti oggetti di uso quotidiano e in diversi alimenti.
- Test di predisposizione genetica alla sensibilità all'istamina: scopre se il tuo corpo ha difficoltà a gestire l’istamina, composto presente in diversi parti del corpo e diversi alimenti.
- Test di predisposizione genetica alla sensibilità all'alcol: è un test nutrigenetico che valuta la difficoltà di metabolizzare dell’alcol, portando a mal di testa, rossore, nausea e stanchezza.
- Test di predisposizione genetica alla sensibilità alla caffeina: fornisce informazioni personalizzate sulla capacità di metabolizzare la caffeina.
- Test di nutrigenetica per la salute (Nutrinext® - Linea Salute):
- Test di nutrigenetica per sport e benessere (Nutrinext® - Linea Sport & Wellness):
- Test del DNA per la fertilità femminile e la predisposizione a patologie ostetriche (Nutrinext™)
Avere una predisposizione genetica significa che esiste un rischio aumentato, ma non certezza, di sviluppare certe malattie. Spesso, però, anche la sola predisposizione potrebbe portare all’insorgenza di conseguenze. Comprendere il nostro profilo genetico può aiutarci a prendere decisioni informate sulla nostra salute. Tuttavia, è importante ricordare che i geni sono solo una parte del quadro complessivo. Fattori ambientali e lo stile di vita hanno anch’essi un ruolo fondamentale nella manifestazione delle malattie.
